PacBio и GeneDx объединяются, чтобы проверить, надолго ли

PacBio, GeneDx и Вашингтонский университет объединились для изучения использования полногеномного секвенирования (WGS) для диагностики детей с генетическими заболеваниями.

В ходе исследования GeneDx, компания по генетическому тестированию, будет использовать систему секвенирования Revio от PacBio для выполнения WGS и анализа образцов от 350 человек и их биологических родителей. Целевая группа пациентов включает 120 человек, участвующих в спонсируемом GeneDx исследовании SeqFirst WGS в Детской больнице Сиэтла, проводимом в сотрудничестве со специалистом по короткому секвенированию Illumina.

Новое исследование позволит оценить, может ли секвенирование длинных считываний повысить уровень диагностики у детей с генетическими заболеваниями. Майк Бэмшад, главный исследователь SeqFirst, в своем заявлении изложил обоснование использования секвенирования длительного чтения.

«Секвенирование длинного считывания — это потенциальный подход к исследованию целых геномов человека и новых вариантов, недоступных при секвенировании короткого считывания», — сказал Бамшад, профессор и руководитель отдела генетической медицины кафедры педиатрии Медицинской школы Вашингтонского университета. .

Секвенирование длинного считывания позволяет разрешать большие варианты. В то время как подход короткого считывания путем синтеза, используемый Illumina, может обнаруживать варианты и инделы отдельных нуклеотидов, система Revio также может вызывать структурные варианты и обнаруживать метилирование 5mC и фазировку гаплотипов. Преимущества долгосчитываемого секвенирования побудили Illumina безуспешно попытаться купить PacBio и инвестировать внутренние средства в расширение возможностей.

Google Health вносит свой вклад в финансирование обширного исследования. Организация медицинских технологий, действующая партнер PacBio, финансирует «ключевые инструменты», такие как реагенты и разработку информационных методов для поддержки сотрудничества.